Name: Les ciliopathies (in French)
SKU: 57830559
Price: 2809.00 TWD
Availability: InStock
Author: Tobin, Jonathan
ISBN: 9786203283532

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Type

Physical Book

Author

Jonathan Tobin

Publisher

Editions Notre Savoir

Language

French

Pages

292

Format

Paperback

Dimensions

22.9x15.2x1.7 cm

Weight

0.43 kg.

ISBN13

9786203283532

Synopsis "Les ciliopathies (in French)"

Les ciliopathies sont une classe rare de troubles génétiques humains causés par un dysfonctionnement du cil primaire au cours du développement et de l'âge adulte. Ce travail étudie plusieurs éléments nouveaux de ces maladies. À l'aide d'une analyse d'images avancée, la dysmorphologie faciale des patients atteints de ciliopathies est caractérisée et modélisée chez le poisson-zèbre. Cela permet de découvrir un nouveau rôle pour les protéines de la ciliopathie dans la migration cellulaire, et en outre dans la signalisation Sonic Hedgehog. Le poisson-zèbre est utilisé pour modéliser la composante rénale des ciliopathies et un essai thérapeutique est mis au point pour tester l'efficacité des médicaments pour traiter les kystes rénaux. Ensemble, ces résultats ont contribué au diagnostic et aux traitements potentiels des ciliopathies.

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