Name: Canalopatia Scn2a (in Italian)
Price: 1687.00 TWD
Availability: InStock
Author: Caballero Caballero, José Manuel
ISBN: 9786209273476

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Type

Physical Book

Publisher

Edizioni Sapienza

Author

Caballero Caballero, José Manuel

Language

Italian

Pages

Format

Paperback

Dimensions

22.9 x 15.2 x 0.4 cm

ISBN13

9786209273476

Canalopatia Scn2a (in Italian)

Caballero Caballero, José Manuel (Author) · Edizioni Sapienza · Paperback

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Synopsis "Canalopatia Scn2a (in Italian)"

Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo rappresentano un complesso gruppo di disturbi neurologici ad esordio precoce, caratterizzati da gravi crisi epilettiche e da un compromesso sviluppo cognitivo e motorio. Tradizionalmente difficili da diagnosticare e trattare, queste sindromi hanno subito un cambiamento radicale grazie ai progressi della genetica, soprattutto con l'avvento del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Oggi è noto che più del 50% dei casi ha una causa genetica identificabile, il che ha rivoluzionato l'approccio clinico, aprendo la strada a un approccio più preciso e personalizzato. Questo testo fornisce una visione aggiornata delle basi genetiche di queste malattie devastanti, del loro impatto multidimensionale e dei nuovi orizzonti nella diagnosi e nel trattamento.

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